Identidad de género y orientación sexual

Desde el ángulo de la reproducción, la identidad de género y la orientación sexual de un individuo son esenciales para mantener la especie de forma natural. Existe un debate permanente sobre cómo se conforma la identidad de género y la orientación sexual. El constructivismo social afirma que el género y la orientación sexual de una persona lo determinan variables sociales mientras que el biologicismo lo atribuye por completo a factores genéticos y hormonales. Unas conductas tan básicas como son las reproductoras no pueden quedar al azar de sólo variables sociales. En los apartados anteriores hemos visto que conforme la especie es más compleja el apareamiento se desliga de la ovulación de la hembra aunque conserva una relación con ella.

También que en el cerebro subyace la base cerebral de los estados motivacionales que conducen al apareamiento. En nuestra especie, con respecto a la identidad y la orientación sexual hay variabilidad. Una minoría presenta incongruencia de género, siente que pertenecen al otro género o, en relación a la orientación sexual la atracción sexual se dirige al mismo sexo, a ambos sexos o se carece de atracción por completo.

Antes de entrar en materia es preciso señalar un error muy común: intentar explicar qué sucede a la minoría como si se conociese cómo se organizan los mecanismos cerebrales de identidad y motivación sexual de la mayoría. Por eso, cualquier teoría sobre la identidad de género y la orientación sexual debe ser unitaria; es decir, tiene que explicar la base cerebral que soporta la identidad de género y la orientación sexual a través de un mismo mecanismo para todas las variantes, congruencia e incongruencia de género, heterosexualidad, homosexualidad, bisexualidad y asexualidad.

1. Identidad de género

Desde la biología, los seres vivientes se clasifican en machos o hembras según los cromosomas y los órganos reproductores. A esto se denomina sexo. El género de una persona es la autorrepresentación de su sexo, o cómo se relaciona en la sociedad de acuerdo con esa autorrepresentación. En definitiva, la identidad de género es el convencimiento de ser hombre o mujer. En anteriores apartados se ha examinado la importancia de la testosterona en época prenatal y postnatal temprana en la diferenciación del macho y cómo su ausencia permite la diferenciación de la hembra y el establecimiento de sistemas motivacionales diferenciados.

Hay evidencia de la implicación de variables genéticas, hormonales y cerebrales en el desarrollo de la identidad de género. La estrategia de investigación seguida en la literatura científica ha sido comparar personas transexuales con las que no lo son.

Las personas transexuales tienen el convencimiento profundo de pertenecer al otro sexo. Se produce una incongruencia entre su sexo biológico (cromosomas, genitales externos y morfología corporal) y el sentimiento, a veces inamovible, de pertenecer al otro sexo.

Esta situación que comienza en la niñez, pero que en un número sustancial de niños revierte en la pubertad (Wallien y Cohen-Kettenis, 2008), origina en la persona un malestar difícil de sobrellevar (disforia de género). El tratamiento de la disforia se realiza administrando hormonas gonadales propias del otro sexo (tratamiento hormonal cruzado), testosterona para masculinizar a mujeres biológicas que se sienten hombres (hombre transexual: HT) o feminizar a hombres que se sienten mujeres (mujer transexual: MT). Además, se puede realizar cirugía genital para adecuar los genitales y cirugía estética general para aproximar la imagen al sexo al que se siente que se pertenece.

Variables genéticas

Una revisión reciente de los casos publicados en la literatura de gemelos homocigóticos y dicigóticos HT y MT demostró que en los 23 casos de homocigóticos se producía una concordancia del 39.1%, mientras que en los 21 casos de dicigóticos no hubo concordancia. Estos resultados sugieren ciertas variables genéticas en HT y MT (Heylens y col., 2012) y, por tanto, que los genes pudieran jugar una función en la identidad de género.

En estudios familiares, que observan cuando un rasgo o característica ocurre con más frecuencia en una familia que en la población general, se calculó la heredabilidad de transexualidad entre hermanos no gemelos y se encontró que la probabilidad de que sea también transexual otro hermano es de 4.48 veces para las MT y 3.88 para los HT que en la población general (GómezGil y col., 2010). Los estudios familiares no pueden descartar que elementos del ambiente pudieran actuar en la formación de la identidad de género.

Los receptores de andrógenos y estrógenos juegan una función importante en la diferenciación sexual del cerebro. Se han estudiado los polimorfismos genéticos para los receptores de andrógenos, estrógenos y la enzima aromatasa en sangre periférica de HT y MT. Se sabe que si la parte variable de la cadena de nucleótidos de un gen es más larga, éste pierde efectividad funcional. Hay polimorfismo para el gen del receptor G de estrógenos (Henningsson y col., 2005; Fernández y col., 2014), del gen del receptor de andrógenos (Hare y col., 2009) y el gen de la aromatasa (Fernández y col., 2015) en HT y del gen del receptor de andrógenos en MT (Hare y col., 2009). Por tanto, parece que estos genes pudieran estar relacionados con el proceso de la diferenciación sexual del cerebro y afectar a la formación de la identidad de género en nuestra especie. Sin embargo, las personas HT y MT tienen las gónadas, el sistema reproductor interno y los genitales externos sin defecto del desarrollo y diferenciación. Luego, el polimorfismo no afecta a la diferenciación de estos tejidos.

Habría que pensar que el polimorfismo estaría asociado con una diferenciación cerebral diferente en regiones sexualmente dimorfas. Esto significaría una modificación de la expresión del dimorfismo sexual única y exclusivamente en el cerebro de las personas transexuales (Guillamón y col., 2016).

Variables hormonales

Estas variables son muy difíciles de aislar. Acudir a la frecuencia de transexualidad en los TDS presenta problemas porque no se puede descartar la influencia de variables de crianza. En el SIAC varones XY se desarrollan como mujeres desde el nacimiento y son socializadas como tales. Hay que enfatizar la falta de acción de la testosterona en estas personas. En la HAC un pequeño número de mujeres presentan disforia de género y deseo de ser hombres, en este caso tuvieron una exposición a los andrógenos. Aunque no son los ejemplos perfectos por las razones apuntadas, sí indican que la presencia de andrógenos puede estar asociada con la diferenciación de una identidad de género de hombre y, su ausencia, con la identidad de género de mujer. Otros casos de TDS son más difíciles de abordar porque se producen anomalías genitales que se superponen a los problemas de socialización (cuadro 6).


Cuadro 6. Ablación del pene

A mediados del siglo pasado, John Money de la Hopkins University trabajaba con niños con TDS que presentaban diferentes tipos de ambigüedad en los genitales. A estos niños se les castraba y realizaba una operación preliminar para la posterior adaptación de sus genitales hacia mujer, independientemente de que su sexo genético fuera XY. Se les reasignaba el sexo independientemente de sus cromosomas y gónadas. Money llegó a la conclusión de que los miembros de nuestra especie nacen psicosexualmente indiferenciados, es la asignación de sexo y la subsecuente crianza lo que determina la identidad de género y la orientación sexual. Los factores de socialización serían los determinantes del desarrollo de la identidad de género y la orientación sexual. ¿Depende únicamente de la socialización del niño como hombre o mujer su identidad de género y orientación sexual?

Money, en 1975, publicó una serie de casos con TDS que conllevaron a la ablación del pene y reasignación de los niños como niñas. Además, añadió el caso de un niño con ablación accidental del pene que tenía un hermano gemelo monocigótico y afirmó que se estaba criando como niña con éxito. Este caso es importante porque se puede comparar la crianza de dos individuos XY uno criado como niña y otro como niño y comprobar el efecto de la socialización y la influencia de la testosterona prenatal. Este estudio, conocido como el caso John/Joan, tuvo una repercusión mediática y médica extraordinarias, parecía apoyar las teorías estructuralistas sobre la sexualidad: la identidad de género, la identidad y orientación sexual son esencialmente aprendidas. A los niños con ambigüedad genital o los que sufrían amputación de pene se les comenzó a tratar reasignándolos como niñas, especialmente si tenían pocos meses. Desde el punto de vista de la cirugía pediátrica la Academia de Pediatría Americana aceptó la reasignación de sexo como práctica recomendable. Desde un punto de vista teórico, también habría que admitir que la autopercepción del cuerpo es ampliamente debida a la socialización.

La utilización de la cirugía de reasignación de sexo se extendió también a niñas y a otros muchos casos médicos como HAC, síndrome incompleto de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de Klinefelter, etc. A niños con TDS, especialmente en los casos de micropene, se les aplicó la reasignación de sexo.

Sorprendentemente, al mismo tiempo que algunos pediatras, psicólogos y endocrinólogos consideraban que se nacía neutral con respecto al género y la orientación sexual, otros psiquiatras, psicólogos y endocrinólogos administraban tratamiento hormonal cruzado a personas transexuales. Estas personas no tienen ningún defecto en sus genitales y desde la infancia se sienten miembros del otro género a pesar de la socialización dentro del género congruente con sus genitales. Estos casos contradicen que el ambiente sea lo que moldea el desarrollo de la identidad de género.

Implícitamente, la transexualidad presupone un efecto organizador de las hormonas en época prenatal y post natal temprana.

En contra de la teoría del nacimiento neutral hay varias líneas de estudios:

  1. En la década de los 70 Imperato-McGinley y colaboradores observaron que la mayoría de niños criados como niñas, por ambigüedad genital debida a deficiencia en la enzima 17G-reductasa, al llegar a la pubertad cambiaban espontáneamente a vivir como chicos.
  2. Hines (2011) ha desarrollado una línea de trabajo con niñas que habían sufrido alta exposición a los andrógenos durante la vida fetal debido a HAC y observó que la exposición prenatal a los andrógenos masculinizaba la forma de jugar de estas niñas. Hay que tener en cuenta que en estos casos los padres se esfuerzan por socializar a las niñas como tales.
  3. El paso definitivo se debe al profesor Diamond (Diamond y Sigmundson, 1997) que revisó el caso de Money sobre el niño criado como niña tras la ablación del pene (caso John/Joan). Money (1975) había descrito que este niño se estaba criando como niña con éxito. Sin embargo, Diamond y Sigmundson comprobaron que, en la pubertad, el niño, que desconocía su historia, rechazó su identidad de chica e inició una vida como chico ayudado por tratamiento hormonal con andrógenos y faloplastia. Esta persona se llegó a casar, adoptó niños pero a los 38 años se suicidó. Por la misma época Reiner (1996) publicó otro caso muy parecido. El efecto de estos dos artículos fue también inmediato y puso en duda la reasignación quirúrgica sexo que se venía practicando desde mediados de siglo en pacientes con TDS. La reasignación se basaba en la teoría de Money que a su vez se apoyaba en el caso John/Joan de publicado por Money.
  4. Hay otro caso en la literatura (Bradley y col., 1998). Un niño con ablación de pene tras circuncisión (igual que los casos anteriores) que fue castrado y criado como niña. En época adulta esta persona se sentía mujer pero su orientación sexual se dirigía predominantemente hacia mujeres.

De todos estos datos se deducen dos aspectos importantes para el psicólogo. Por un lado, la dificultad que plantean todos estos los casos clínicos para dilucidar el peso de las variables genéticas, hormonales y sociales en el desarrollo de la identidad de género. Por otro los aspectos éticos, ¿hasta que punto los padres, pediatras, psicólogos, psiquiatras y endocrinólogos pueden decidir sobre la reasignación de sexo en niños con ablación de pene o con genitales ambiguos debidos a TDS? ¿es preferible dejar que continúe su desarrollo y la decisión la tomen ellos en la pubertad? Se ha visto que en la pubertad algunos niños que manifestaban rechazo de su género dejan de hacerlo (Wallien y CohenKettenis, 2008).


Fenotipos cerebrales asociados a la identidad de género

El mecanismo testosterona-receptor de testosterona está relacionado con la diferenciación sexual del cerebro y, posiblemente, como acabamos de ver, con la identidad de género. Es lógico pensar que cada variante con respecto a la identidad (congruencia e incongruencia de género) tenga un substrato cerebral específico.

Para abordar este tema se han seguido dos estrategias: estudios neurohistológicos post mortem y estudios in vivo con técnicas de neuroimágen.

Estudios post mortem

Estos estudios se realizan en el laboratorio de Swaab del Instituto Holandés de Neurociencia. Desde 1995 se han comparado cerebros de MT (hasta un máximo de doce) con hombres y mujeres controles (Zhou y col., 1995). Utilizando técnicas neurohistológicas e inmunocitoquímicas comprobaron la existencia de dimorfismo sexual con patrón m>h en los núcleos intersticiales del hipotálamo anterior (NIHA-1 y 3) y NESTc (región central del NESTc) mientras que el dimorfismo era h>m en el núcleo infundibular. En otros núcleos diencefálicos no encontraron dimorfismo sexual al comparar a los hombres y mujeres controles (tabla 1 ). Las MT presentaron feminizados el NSTc, NIHA-1 y 3 y el núcleo infundibular. Es decir, su volumen y/o el número de neuronas habían disminuido. A partir de estos datos Swaab propuso que el cerebro de las MT estaba feminizado debido a alguna modificación en el proceso de diferenciación sexual de estos núcleos. Estos trabajos relacionaron por primera vez la identidad de género y la transexualidad con modificaciones cerebrales. Sin embargo, presentan problemas técnicos. En primer lugar, los sujetos MT habían sido tratados hormonalmente, por tanto no se sabe si los cambios encontrados son debidos a la variante de género MT o al tratamiento. Especialmente porque se ha demostrado que el tratamiento hormonal cruzado para feminizar a las MT, administrando antiandrógenos y estradiol, ocasiona en las MT una disminución del grosor cortical y el volumen de estructuras subcorticales (el hipotálamo incluido) (Hulshoff Pol y col., 2005; Zubiaurre-Elorza y cols., 2014). Swaab reclama haber demostrado la «feminización» del NESTc y el NIHA-1 y 3 que tienen un patrón m>h, pero el tratamiento produce diminución del volumen generalizado en todo el cerebro. Por tanto, no se puede descartar que las MT no tengan feminizado estos núcleos y lo que se observa en las preparaciones histológicas post mortem sea el efecto del tratamiento sobre sus cerebros (Guillamón y cols., 2016). Otro caso muy distinto es el del núcleo infundibular, aquí el patrón de dimorfismo es h>m. En las MT está incrementado el volumen y el número de neuronas, si el tratamiento afectara a este núcleo tendría que haber disminuido los parámetros estudiados (Guillamón y cols., 2016). Los estudios post mortem, especialmente los del núcleo infundibular, indican que el proceso de diferenciación sexual en las MT es diferente y apuntan a una relación entre feminización cerebral e identidad de género.

Tabla 1. Resumen de los hallazgos realizados en el laboratorio de Swaab en cerebros post mortem de mujeres transexuales en las dos últimas décadas. Modificado de Guillamon y cols (2016)

Estructuras y tinciones celulares Dimorfismo sexual entre los controles Mujeres transexuales Referencias bibliográficas
Volumen Número de neuronas

NESTc

VIP

Somatostatina

H>M

H>M

Femenino

Femenino

Femenino

Zhou et al. (1995)

Kruijver et al. (2000)

NIHA-1

Tionina

Galanina

VIP

H>M

H>M

H>M

Masculino

Masculino

Masculino

Masculino

Masculino

Masculino

García-Falgueras and Swab (2008)

NIHA-3

Tionina

NPY

Uncinado (NIHA-3+NIHA-4)

NPY

Sinaptofisina

Núcleo Infundibular

NKB

Kisspeptina

Núcleo paraventricular

H>M

H>M

H=M

H=M

H=M

H=M

H>M

H>M

H>M

H=M

H=M

Femenino

Isomorfo

Isomorfo

Isomorfo

Isomorfo

Femenino

Femenino

 

Isomorfo

Isomorfo

Femenino

Isomorfo

Isomorfo

Isomorfo

Isomorfo

Femenino

Femenino

Femenino

Isomorfo

Isomorfo

Taziaux et al (2012)

Taziaux et al. (2016)

Zhou et al. (1995)

NESTc: Region central del núcleo de la estría terminal ; NIHA: núcleo intersticial del hipotálamo anterior (1, 3, 4), H: hombre; M: Mujer; VIP: peptide vasointestinal; NPY: neuropéptido Y; NKB: neurokinin B. Modificado de Guillamón y col. (2016).    

Estudios de neuroimagen

Hay dos razones que aventajan estos trabajos sobre los anteriores. En primer lugar, los HT y las MT se pueden estudiar antes de que comiencen el tratamiento hormonal cruzado obviándose los efectos de las hormonas sobre la morfología cerebral algo que es imposible en los estudios post mortem. Además, hemos visto en apartados anteriores cómo la conducta sexual es controlada por sistemas neurales complejos y los trabajos post mortem sólo ofrecen núcleos diencefálicos aislados en los que se encuentra alguna variante.

Centrándonos únicamente en la morfología, con técnicas de neuroimágen se ha estudiado el grosor de la corteza cerebral, el volumen de las estructuras subcorticales y la micro estructura de la sustancia blanca de los grandes fascículos cerebrales.

Las MT tienen un volumen cerebral masculino así como la cantidad de sustancia gris, sustancia blanca y liquido cefalorraquídeo. No obstante, muestran un grosor cerebral femenino en algunas regiones de la corteza y sus fascículos cerebrales están desmasculinizados. Todo ello se localiza en el hemisferio derecho (Guillamón y col., 2016), (tabla 2).

Tabla 2. Fenotipo cerebral de las mujeres transexuales (MT) antes del tratamiento

  Dimorfismo sexual (H vs M) Fenotipo Hemisferio

Comportamientos cerebrales

Sustancia gris

Sustancia blanca

Volumen intracraneal

LCR

H>M

H>M

H>M

H>M

Masculino

Masculino

Masculino

Masculino

 

Grosor cortical

Global

Orbitofrontal

Insular

Cuneus

M>H

M>H

M>H

M>H

Femenino

Femenino

Femenino

Femenino

Derecho

Derecho

Derecho

Derecho

Microestructura sustancia blanca, fascículos:

Longitudinal superior

Fronto-occipital inferior

Forceps minor

Cingulum

Tracto corticoespinal

H>M

H>M

H>M

H>M

H>M

Desmasculinizado

Masculino

Desmasculinizado

Desmasculinizado

Desmasculinizado

Derecho

 

Derecho

Derecho

Derecho

Fenotipo cerebral de las personas transexuales que pasan de mujer-a-hombre (MT). Los parámetros generales del cerebro son femeninos, sinembargo, presentan masculinización o desfeminización en haces de fibras que conectan regiones cerebrales relacionadas con conductascognitivas, motivacionales y emocionales. Los cambios se localizan en el hemisferio derecho. Modificado de Guillamón y cols. (2016).
La tabla resume los hallazgos de los trabajos de Rametti col. (2011) and Zubiaurre-Elorza y col. (2013). H: hombre; M: mujer. 

Los HT son mujeres biológicas que sienten que son hombres. Las técnicas de neuroimagen, entre otras posibilidades, permiten medir el volumen total del cerebro, y los volúmenes totales de la sustancia gris, la sustancia blanca y el líquido cefalorraquídeo (LCR). Estas medidas son femeninas en los HT. Cuando se analiza la corteza cerebral el grosor cortical es también femenino en la región parieto-temporal. Sin embargo, el volumen del putamen es masculino como también presentan masculinización y defeminización de fascículos cerebrales; además todas estas diferencias ocurren en el hemisferio derecho (Guillamón y col., 2016), (tabla 3).

Tabla 3. Fenotipo cerebral de los hombres transexuales (HT) antes del tratamiento

  Dimorfismo sexual (H vs M) Fenotipo Hemisferio

Compartimentos cerebrales

Sustancia gris

Sustancia blanca

Volumen intracraneal

LCR

H>M

H>M

H>M

H>M

Femenino

Femenino

Femenino

Femenino

 

Grosor cortical

Global

Parieto-temporal

Parietal

M>H

M>H

M>H

Femenino

Femenino

Femenino

Derecho

Der & Izq

Derecho

Estructuras

Putamen (Volume)

M>H Masculino Derecho

Micro-estructuras sustancia blanca, fascículos:

Longitudinal superior

Forceps minor

Corticospinal tract

H>M

H>M

H>M

Masculino

Masculino

Desfeminizado

Der & Izq

Derecho

Derecho

Fenotipo cerebral de las personas transexuales que pasan de hombre-a-mujer (HT). Los parámetros generales del cerebro son femeninos, sinembargo, presentan desmasculinización en haces de fibras que conectan regiones cerebrales relacionadas con conductas cognitivas,motivacionales y emocionales. Los cambios también se localizan en el hemisferio derecho. Modificado de Guillamon y cols (2016).
La tabla resume los hallazgos de los trabajos de Rametti y col. (2011) y Zubiaurre-Elorza y col. (2013). H: hombre; M: mujer. 

Tomados en conjunto todos estos datos podemos decir que el cerebro de los HT muestra medidas (según región) femeninas, masculinas y desfeminizadas mientras que las MT muestran medidas masculinas, femeninas y desmasculinizadas. En ninguno de los dos casos se ha producido una inversión morfológica completa hacia hombre o mujer. Sin embargo, los cambios son suficientes para sentirse hombre o mujer siendo hombre o mujer biológicos respectivamente. Los resultados de estos trabajos apuntan que las hormonas sexuales durante el periodo perinatal son importantes para la construcción de la identidad de género. El hecho de que estos cambios basculen hacia el hemisferio derecho e impliquen a la ínsula y las regiones parietales indica que la auto-percepción del sexo y de la morfología del propio cuerpo desde el nacimiento es esencial en la génesis de la identidad de género (Guillamón y cols., 2016).

2. Orientación sexual

La orientación sexual se refiere a lo que es eróticamente atractivo para un individuo y, generalmente, es consistente con la identidad sexual la cual se refiere a sentir o tener el convencimiento de ser heterosexual, homosexual o bisexual (Dawood y col., 2009). Aunque Kinsey propuso que su escala indicaba que la orientación sexual se distribuía en un continuo, la distribución de la orientación sexual de los hombres es bimodal, la mayoría de los hombres se considera heterosexuales (puntúan 0-1 en la escala de Kinsey), los hombres homosexuales puntúan 5-6 en la escala Kinsey. Sin embargo, las mujeres de orientación no-heterosexual muestran una distribución más continua, son menos numerosas las que se consideran homosexuales y más las que se consideran bisexuales. Además, muestran menor estabilidad temporal con respecto a la identidad sexual. También aquí se aprecia dimorfismo sexual, por tanto hombres y mujeres deben estudiarse por separado en las investigaciones sobre orientación sexual (Dawood y col., 2009).

Un problema que se plantea en el estudio de la orientación sexual es cómo se define cuando se explora. Los primeros estudios conductuales, que comienzan con los trabajos de Kinsey y col. (1948), tendían a contabilizar las conductas «observables» (en realidad las referidas por los encuestados). En época más reciente, la aproximación es psicológica, incluye, además, la atracción sexual y la fantasía. En la década de los años noventa, tres grandes encuestas sobre la orientación sexual en países occidentales arrojaron que la prevalencia o frecuencia de la orientación homosexual en hombres, cuando la pregunta era sobre la interacción sexual aunque fuera una única en la vida, oscilaba entre 4 y 7%. Sin embargo, cuando el criterio fue la identidad, la frecuencia se situó entre 1 y 2.7%. Estos estudios arrojaron que la frecuencia de la homosexualidad en las mujeres era la mitad que los hombres (Dawood y col., 2009).

El construccionismo social argumenta que la orientación sexual debe ser vista cambiante debido a las experiencias emocionales, sociales y culturales. Sin negar la importancia de estas variables, si lo anterior fuera cierto, sería prácticamente imposible estudiar las bases psicobiológicas de la orientación sexual puesto que se requiere que este rasgo de la conducta sea más bien estable a lo largo de la vida. Un estudio multidimensional clásico, demostró hace tiempo que la orientación sexual es bastante fija en los hombres y tiene una ligera fluidez en las mujeres homosexuales (Kinnish y col., 2005). Que la orientación sexual es un rasgo de la conducta bastante fijo lo demuestran varios hechos:

  1. el escaso éxito, si alguno, de las terapias de conversión que en su día intentaron modificar la orientación sexual de personas homosexuales;
  2. los trabajos que señalan una continuidad entre la identidad de genero en la niñez y la posterior homosexualidad en la edad adulta (Bailey y Zucker, 1995);
  3. los estudios genéticos y los que se apoyan en la hipótesis de la acción hormonal prenatal como base de la orientación sexual (MeyerBahlburg y col., 1995).

Algunos estudios genéticos de la homosexualidad indican un exceso de transmisión maternal, lo que es consistente con que el rasgo podría estar ligado al cromosoma X. Por ese motivo los estudios moleculares iniciales estuvieron dirigidos a este cromosoma. Los primeros estudios realizados en el laboratorio de Hamer en el National Institute of Heealth en Bethesda (USA) encontraron que la homosexualidad masculina, pero no la femenina, estaba ligada a una región del cromosoma X (Xq28) (Hamer y col., 1993). Sin embargo, tres estudios posteriores no confirmaron estos hallazgos. No obstante, un trabajo de asociación del genoma completo, que en lugar de centrarse en un único cromosoma analiza todo el genoma, confirma que Xq28 y la región de alrededor del centrómero del cromosoma 8 están relacionadas con el desarrollo de la orientación sexual del hombre (Sanders y col., 2015). Aunque este estudio sólo señala regiones y no genes particulares, hay que recordar que en estas regiones se encuentran genes que se expresan en el cerebro e intervienen en su desarrollo, el funcionamiento neuroendocrino y la función de neurotransmisión. Por ejemplo, en la región Xq28 se localizan genes para la formación de receptores para vasopresina, una hormona que está relacionada con las conductas sociales y las de afiliación en los estudios con roedores. En 8q11.23 se localizan genes que se expresan en el sistema límbico y el hipocampo y modulan las interacciones sociales en el ratón y en humanos están asociados con respuestas emocionales alteradas a expresiones faciales.

Hay pocos trabajos sobre las bases genéticas de la homosexualidad en la mujer. También se ha observado en clusters familiares (hijas, hermanas, primas, sobrinas) que provienen de un tío de la rama paterna (Pattatucci y Hamer, 1995; Langström y col., 2010).

Los estudios de gemelos también muestran mayor concordancia entre las gemelas monocigoticas que las dicigoticas, lo que indica que la orientación sexual puede tener una base primariamente genética en la mujer. De hecho la influencia genética explica 50-60% de la variación en la orientación sexual de las mujeres mientras que sólo el 30% en hombres (Kirk y col., 2000); aunque en otros trabajos los resultados son más moderados (18%-25%; Burri y col., 2011) y los factores hereditarios y ambientales presentan un peso equivalente (Langstron y col., 2010). Si los factores hereditarios y ambientales se aproximan a la equivalencia, se puede sugerir que el desarrollo de la orientación sexual es diferente en las mujeres de los hombres y éstas muestran más flexibilidad en la atracción y la conducta sexual.

La influencia de las variables hormonales y epigenéticas

Se ha sugerido que las diferencias entre la orientación heterosexual y homosexual son el resultado de factores ambientales únicos como son la exposición prenatal a las hormonas, la inmunización maternal progresiva o una inestabilidad en el desarrollo cerebral. Los estudios en poblaciones de gemelos apoyan la existencia de estos factores ambientales únicos (Langstron y col., 2010).

En mamíferos no humanos está claro que las hormonas prenatales y perinatales determinan la conducta sexual. La exposición a la testosterona en el útero dirige la conducta sexual hacia la hembra independientemente de que sea macho o hembra el animal expuesto.

La ausencia de testosterona permite el desarrollo de la atracción sexual hacia el macho, también independientemente del sexo genético. En humanos los datos que se tienen provienen de la clínica de los TDS y de accidentes de ablación de pene (cuadro 6). Tomados en su conjunto todos estos estudios sugieren que la exposición prenatal a los andrógenos potencia la atracción hacia las mujeres y su ausencia potencia la atracción hacia los hombres.

Un problema para la teoría neuro-hormonal de la orientación sexual es que la inmensa mayoría de las personas homosexuales no presentan TDS. Entonces, además de las variables genéticas, ¿qué fenómenos pueden producir una variación en la exposición a los andrógenos prenatales? Hay dos aproximaciones para contestar esta pregunta.

En primer lugar, la experimentación animal ha demostrado ampliamente que el estrés maternal durante la gestación desmaculiniza y feminiza la conducta sexual de los machos de la progenie. Aunque este tipo de estrés no afecta al desarrollo de los genitales, el núcleo sexualmente dimorfo del área preóptica se feminiza (Ward y col., 2002). El mecanismo fisiológico por el que estrés maternal feminiza y desmaculiniza se puede deber a un incremento moderado de hormonas de la corteza suprarrenal (corticosterona en la rata, cortisol en humanos) que entran en el torrente sanguíneo, atraviesan la placenta e impiden temporalmente la formación de testosterona en el feto. Se supone que este proceso afectaría a la diferenciación sexual del cerebro.

También hay sustancias que ingeridas por la madre pueden alterar la masculinización del feto. Por ejemplo, la administración de diazepam a la rata gestante desmaculiniza y feminiza la conducta parental de sus crias macho cuando llegan a adultos y, además, feminiza el bulbo olfatorio accesorio (Segovia y col., 1996).

En nuestra especie se han realizado encuestas retrospectivas sobre el efecto del estrés y algunas sustancias. El estudio más amplio se debe a Ellis y ColeHarding (2001). Estos investigadores estudiaron 7500 personas y sus madres; recabaron información sobre la orientación sexual de los hijos e hijas, la experiencia de acontecimientos estresantes y la exposición al alcohol y la nicotina durante el embarazo. Los resultados apuntan a que el estrés maternal tiene una contribución modesta pero significativa sobre la orientación homosexual de los hijos, especialmente si ocurrió durante el tercer trimestre. No encontraron efectos del alcohol sobre la orientación sexual de hijos o hijas. Sin embargo, la exposición a la nicotina incrementa la probabilidad de conducta homosexual en las hijas si ocurrió en el primer trimestre y junto con estrés en el segundo trimestre.

La segunda aproximación a los factores ambientales se ha realizado estudiando el efecto del orden de nacimiento (EON) sobre la orientación sexual. En una familia, los hombres homosexuales son los más jóvenes entre los hermanos (Blanchard y Bogaert, 1996). La probabilidad que a hombres genéticos les atraigan sexualmente otros hombres se incrementa con el número de hermanos mayores. Este efecto no lo presentan las mujeres ni tampoco se ve influido por la proporción de hermanos y hermanas mayores. Hay estudios que estiman que el 15% de la orientación homosexual se debería a EON (Cantor y col., 2002). Se sabe que el peso al nacer está determinado prenatalmente, luego algún factor del desarrollo que opera antes del nacimiento pudiera ser la causa del EON. Los hombres homosexuales con hermanos mayores presentan menor peso al nacer que los hombres heterosexuales con hermanos mayores (Blanchard y Ellis, 2001). Este tipo de estudios ha llevado a proponer una hipótesis inmunológica para explicar la orientación homosexual en varones. Sugieren que el EON refleja una inmunización progresiva de algunas madres a proteínas específicas del feto varón. Estas proteínas serían antígenos contra las cuales la madre produciría anticuerpos. La entrada de células del feto a la circulación sanguínea de la madre provocaría la formación de anticuerpos por parte de la madre, éstos atravesarían la placenta y alcanzarían el cerebro del feto interfiriendo en la diferenciación sexual del mismo (Blanchard, 2004). En el momento presente, esta hipótesis no ha sido verificada en humanos. La primera pregunta que surge es cómo afectaría la diferenciación sexual del cerebro y no la de los genitales internos y externos y la fertilidad de personas homosexuales.

Hay dimorfismo sexual con respecto a la preferencia en la utilización de las manos. La probabilidad de ser no-diestro es mayor en los hombres que las mujeres.

Por su parte, el 34% de los hombres y el 91% de las mujeres homosexuales tienen más probabilidad de ser nodiestros que los hombres y mujeres heterosexuales. Si la androgenización prenatal es la responsable, la predicción sería un aumento de la preferencia no-diestra en las mujeres homosexuales con respecto a las heterosexuales y una disminución en los hombres homosexuales con relación a los heterosexuales. La predicción se cumple en las mujeres, no así en los hombres. Para explicar esta contradicción se ha propuesto la hipótesis del desarrollo inestable. Los hombres serían más vulnerables al estrés y a otros factores que pudieran afectar a la diferenciación sexual (Lalumier y col., 2000).

Finalmente, si tomamos en conjunto todos los datos examinados, ¿cómo conjugar la hipótesis genética con la hormonal? Los estudios con gemelos indican que hay una posible base genética en la orientación sexual pero no explican por completo la variación homosexual puesto que la concordancia entre gemelos idénticos oscila entre el 20 y el 50%. Por su parte, la hipótesis hormonal debe circunscribirse solamente al cerebro porque las personas homosexuales no presentan TDS.

Recientemente se ha propuesto una hipótesis epigenética que conjuga los hallazgos genéticos y hormonales.

Se denominan efectos epigenéticos a las modificaciones químicas del genoma que alteran la actividad o expresión genética sin modificar el ADN.

Durante el desarrollo los cromosomas están sujetos a cambios que no afectan a la secuencia de nucleótidos pero que activan o inhiben la expresión de genes. Por ejemplo, cuando un grupo metilo se une a una parte específica del ADN (metilación), se reprime la expresión de un gen. De esta forma se «marca» el funcionamiento de los genes. Cuando se une un grupo acetilo al ADN se facilita la expresión del gen (acetilación). Estas marcas epigenéticas pueden durar toda la vida pero generalmente se borran en los óvulos o el esperma producidos por los individuos, por tanto el feto empieza de nuevo. Sin embargo, Rice y col. (2013) han demostrado que algunas de estas «marcas» pueden pasar de una generación a la siguiente ya sea porque se transmiten en el genoma del padre o la madre, o porque se adquieren en el útero. Por tanto, estos autores han sugerido que habría marcas epigenéticas que no se borrarían cuando pasan del padre a la hija o de la madre al hijo. En concreto, las marcas heredadas que promueven mayor sensibilidad a la testosterona masculinizarían a los fetos hembra mientras las que disminuyen la sensibilidad a esta hormona feminizarían a los fetos macho. Este tipo de mecanismo es el único, hasta el momento, que podría acercar la influencia de las variables externas (estrés, sustancias químicas, experiencias infantiles, etc.) a explicar las variantes en la orientación sexual.

Fenotipos cerebrales asociados con la orientación sexual

También con relación a la orientación sexual se han buscado la existencia de fenotipos cerebrales por medio de estudios histológicos post mortem y de neuroimagen in vivo. Como veremos estos últimos también incluyen trabajos funcionales.

Los estudios post mortem se han enfocado en comparar núcleos del hipotálamo que presentan dimorfismo sexual en los estudios con roedores en humanos heterosexuales y homosexuales. La hipótesis es que estos núcleos estarían feminizados en los hombres homosexuales. Sólo el NIHA-3 cumple con la predicción.

LeVay (1991) describió por primera vez la feminización de este núcleo en personas homosexuales. En concreto el NIHA-3 tiene mayor volumen en el hombre que en la mujer heterosexuales, en los hombres homosexuales el volumen del núcleo es similar al de las mujeres. De nuevo, hay que recordar las limitaciones metodológicas de todos estos trabajos que fueron comentadas más arriba.

Estudios de neuroimagen

La estrategia de estos trabajos consiste en comparar personas heterosexuales y homosexuales con respecto a la activación cerebral inducida por estímulos eróticos o por feromonas.

Hu y col. (2008) expusieron a hombres heterosexuales y homosexuales durante tres minutos a films que mostraban relaciones eróticas en parejas de hombre-mujer (H-M), hombre-hombre (H-H) y mujer-mujer (M-M) y encontraron que ambos grupos coincidían en mostrar activación en una serie de regiones (tálamo, cortezas parietal y occipital y cerebelo). Sin embargo, en otras áreas no coincidían en la activación; los homosexuales activaban el caudado y el pálido mientras que esto no se observaba en los heterosexuales. Por su parte, los heterosexuales activaban áreas (hipocampo, parahipocampo y circunvolución lingual) que no activaban los homosexuales. Los autores interpretaron que los hombres heterosexuales y homosexuales «activaban diferentes circuitos cerebrales ante estímulos eróticos».

Es cierto que se activan diferentes regiones cerebrales. Sin embargo, es exagerado hablar de circuitos cerebrales diferentes porque la técnica que emplearon no permite trazar los mismos. En un trabajo posterior, los mismos sujetos tuvieron que decir que escenas eróticas les disgustaban. Las interacciones eróticas M-M molestaron a los hombres homosexuales y las H-H a los heterosexuales. También en este trabajo encontraron regiones cerebrales de coincidencia y divergencia entre los dos grupos (Zhang y col., 2011). Trabajos de otros grupos sugieren que personas heterosexuales y homosexuales presentan el mismo patrón de activación cerebral cuando visionan vídeos que coinciden con su orientación sexual (Paul y col., 2008).

Es posible que en este tipo de estudios se confunda la activación general y la propiamente erótica. Kagerer y col. (2011) intentaron controlar esta variable que podía confundir la interpretación de los resultados. Tanto a hombres heterosexuales y homosexuales les presentaron imágenes con estímulos sexuales, estímulos negativos y estímulos neutros y observaron que la estimulación erótica activaba el tálamo, el hipotálamo el núcleo acumbens y la corteza occipital, mientras que la activación general se reflejaba en otras estructuras (ínsula, amígdala y la circunvolución anterior del cíngulo). Sin embargo, los hombres heterosexuales y los homosexuales no se diferenciaron en las estructuras cerebrales activadas. Si comparamos los trabajos de este grupo con los del anterior, se desprende la dificultad conceptual y técnica que existe para interpretar los efectos de la estimulación erótica visual en el cerebro, siendo este tipo de estimulación primordial en nuestra especie.

Mucho más sencillos de interpretar son aquellos trabajos que se centran en medir respuestas fisiológicas dimorfas para detectar los efectos de los andrógenos en la masculinización del cerebro. Hay un derivado de la testosterona, 4,16-androstandien—one (AND), y otro del estrógeno, estra-1,3,5(10),16-tetraen-3-ol (EST), que son candidatos a ser considerados feromonas humanas. AND se detecta en el sudor del hombre mientras que EST en la orina de la mujer. Utilizando TEP y estimulando el olfato con EST y AND se activa el hipotálamo anterior de forma diferente en hombres y mujeres (Savic y col., 2001). En las mujeres AND activa el área preóptica y el hipotálamo ventromedial mientras que en los hombres la activación con EST afecta a las regiones paramediales y dorsales del hipotálamo. Con este diseño, los hombres homosexuales responden como las mujeres (Savic y col., 2005) mientras que las mujeres homosexuales responden como los hombres (Berlung y col., 2006). Este mismo grupo del Instituto Karolinska de Estocolmo, también realizó estudios morfológicos midiendo la volumetría cerebral. Con esta técnica de resonancia magnética encontraron que los volúmenes cerebrales de los hombres heterosexuales y las mujeres homosexuales mostraban asimetría derecha mientras que los hombres homosexuales y las mujeres heterosexuales no presentaban asimetría (Savic y Lindstrom, 2008). Mas recientemente, han medido el grosor de la corteza cerebral y encuentran que los hombres homosexuales y las mujeres heterosexuales presentan una corteza cerebral menos gruesa en áreas visuales que los hombres heterosexuales (Abé y col., 2014).

Tomados en conjuntos los experimentos de este grupo del Karolinska apoyan la hipótesis de que la testosterona, que controla la diferenciación sexual del hipotálamo y el grosor de la corteza cerebral pudiera estar asociada con la orientación sexual heterosexual en el hombre.

Posiblemente, la presencia de testosterona prenatal se asocia a las respuestas observadas en mujeres homosexuales ante el olor de AND y una insuficiente acción de la testosterona se asociaría con los patrones funcionales (respuesta del hipotálamo a AND y EST) y morfológicos observados en los hombres homosexuales.

Los trabajos comentados en esta sección dan apoyo a la acción prenatal de las hormonas en la diferenciación del cerebro y la orientación sexual. Al igual que se examinó con relación a la identidad de género, no se puede afirmar que la orientación sexual es algo neutral al nacimiento. La idea de que una relación impropia con los padres (psicoanálisis) o la experiencia social (constructivismo) determinarían la orientación sexual pierde fuerza ante los trabajos anteriores. Balthazard (2011) ha propuesto que durante la vida fetal hombres y mujeres están expuestos a niveles diferenciales de testosterona y eso haría que a los primeros les atrajeran sexualmente las mujeres y a las segundas los hombres, pero es posible que algunos hombres, por causas genéticas o ambientales, se desarrollen en este periodo con menores niveles de testosterona lo que produciría en ellos una orientación sexual de atracción hacia los hombres (androfilia). En las mujeres sucedería lo contrario, una mayor exposición a la testosterona dirigiría la orientación sexual hacia otras mujeres como sucede en los hombres heterosexuales (ginefilia). La posición de este autor se basa en su experiencia en experimentos morfológicos y conductuales realizados en aves y roedores. En estos trabajos la acción de las hormonas prenatales puede ser medida con exactitud, lo que quizá conduce a una posición radical con respecto a la función de las hormonas prenatales. Quizás los puntos débiles de esta hipótesis, tal y como la plantea Balthazard, es que no realiza una definición operacional de la orientación sexual (Gooren, 2011) ni toma en cuenta la importancia de la pubertad en el moldeamiento final de la orientación sexual de algunos individuos.

La investigación de la orientación sexual está anclada en un concepto inicial que posiblemente es erróneo: que los hombres homosexuales tienen que presentar rasgos femeninos. De alguna forma se espera encontrar que su cerebro sea «femenino» («invertido»), lo contrario sería para las mujeres homosexuales. El error está en no considerar que el dimorfismo sexual es la consecuencia de un programa de diferenciación del cerebro en el que caben diversos grados y variantes. Con respecto a la identidad de género, hemos visto que el fenotipo de los cerebros de MT no es femenino ni los de HT masculino, más bien presentan una mezcla de rasgos morfológicos que posiblemente sean consecuencia de diferentes patrones de diferenciación y desarrollo. Los estudios sobre orientación sexual deberían abordarse teniendo en cuenta estas ideas (Guillamón y col., 2016).

Modelos animales de la orientación sexual

¿Existen modelos animales que puedan utilizarse para el estudio de los mecanismos psicobiológicos en la orientación sexual? Para ello habría que demostrar que una especie, sin manipular y viviendo en libertad y en su propia organización social, además de las preferencias heterosexuales algunos individuos también muestran preferencias de atracción por otros individuos de su mismo sexo; además, otros individuos deberían exhibir conducta bisexual. La literatura científica admite que en una gran variedad de especies miembros del mismo sexo muestran conductas de cortejo, monta y contacto genital. ¿Indican estas conductas que realmente existe preferencia sexual? o ¿son sólo la expresión de bisexualidad potencial en una especie? En relación a los mamíferos, Vasey (2002) realizó una revisión de la literatura. De este análisis se desprende que son muy pocas las especies de mamíferos que muestran preferencias sexuales hacia miembros del mismo sexo.

En concreto, la orientación sexual de hembra hacia hembra se observa sólo en la vaca, los kobs (un ungulado africano) y el macaco japonés, mientras que la orientación macho hacia macho se ha descrito en la oveja común. El número de especies disminuye cuando se hace una comprobación minuciosa de la conducta sexual entre individuos del mismo sexo. Vasey propone los siguientes criterios para reconocer que algunos individuos de una especie presenten preferencia por otros individuos del mismo sexo:

  1. es preciso un test en el que el individuo escoja entre macho y hembra presentados simultáneamente y que sean sexualmente proceptivos;
  2. una vez escogida la pareja deberán interaccionar sexualmente;
  3. que la conducta desplegada sea realmente sexual.

Es preciso conocer muy bien la ecología y organización de una especie, así como los canales sensoriales de comunicación que utiliza. Si todo esto se olvida, es muy fácil antropomorfizar la conducta de los animales. Si se examina cuidadosamente los trabajos publicados y los documentales que intentan probar la existencia de atracción sexual entre individuos de un mismo sexo se puede comprobar que los datos que aportan son anecdóticos porque no utilizan criterios estrictos en los estudios.

Dentro del entramado de la teoría hormonal de diferenciación sexual del cerebro, la predicción es que durante la gestación aquellos individuos que han sido expuestos a niveles hormonales parecidos a los del otro sexo se comportarán sexualmente como los de ese sexo.

La oveja ha sido el modelo más estudiado. Los machos orientados sexualmente hacia otros machos y los machos orientados hacia las hembras difieren en una serie de parámetros endocrinos y neurológicos que demuestran que los primeros no fueron expuestos suficientemente a los andrógenos durante la gestación (Vasey, 2002).

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