El material genético constituye el genotipo, que es lo que determina el potencial lingüístico del individuo, pero la interacción de los genes con el ambiente produce el fenotipo, que define realmente sus capacidades lingüísticas.
Son varios los genes implicados en el lenguaje. Sin embargo, aunque el gen FOXP2 no es un gen específico del lenguaje, regula la expresión de otros muchos genes durante el desarrollo embrionario y es considerado el “gen del lenguaje”.
Según Stromswold, si los estudios genéticos fallaran en revelar evidencias de la genética del lenguaje, ello podría deberse a dos razones distintas: que el lenguaje no sea heredable ni tenga tal base genética o que exista una misma base genética para todos los individuos. Así, la función lingüística podría ser más parecida a la talla, o longitud del cuerpo, cuya base genética es variable de un individuo a otro.
Un método para buscar la posible base genética del lenguaje es comparar la dotación genética de individuos sanos con la de individuos que sufren alguna clase de anomalía lingüística heredable. A finales del siglo XX se estudió el caso de la familia KE. La familia KE es una familia inglesa cuya mitad de sus miembros, a lo largo de tres generaciones, sufrían un raro trastorno hereditario que aparentemente afectaba al lenguaje de forma selectiva. Originalmente se describió como una dispraxia verbal que dificultaba la expresión y articulación del lenguaje, más que su comprensión y que se transmitía de modo autosómico dominante. Por otra parte, la inteligencia y la audición de los individuos afectados estaban dentro de los límites normales.
Por tanto, si los trastornos evolutivos del lenguaje tuvieran una base hereditaria, su incidencia debería ser mayor entre los familiares de un individuo que padece el trastorno (sujeto probando), que entre los familiares de un individuo que no lo padece (sujeto de control).
Stromswold revisó 18 estudios familiares sobre el trastorno específico del lenguaje, un trastorno evolutivo que se manifiesta por problemas graves de expresión y comprensión del lenguaje no asociados a pérdida auditiva, retraso mental o trastorno emocional, y observó que la incidencia familiar en los que padecían el trastorno oscilaba entre el 24 y el 78%, mientras que en los controles era entre 3 y 46%.
No obstante, dicha alteración podría ser influencia ambiental, siendo así resultado de la mera exposición a un patrón lingüístico anormal y no de una predisposición genética (Hipótesis del entorno lingüístico desviado).
Sin embargo, para que esto ocurra, los niños con alteraciones graves deberían proceder de familias cuyos miembros también padecieran trastornos muy graves del lenguaje, o debería parecerse al déficit lingüístico del padre o hermano afectado, pero tampoco los datos apoyan este supuesto, pero esto no ocurre así.
Las tareas de repetición y las praxias orofaciales (imitación de gestos) son las pruebas que mejor discriminaban entre miembros afectados y sanos.
En muchas alteraciones neurofuncionales del lenguaje las técnicas avanzadas de volumetría cerebral revelan un tamaño anormalmente reducido de una estructura concreta, el núcleo caudado de cada hemisferio cerebral.
Además, su tamaño se correlaciona negativamente con el rendimiento en las pruebas de praxias orofaciales y repetición de pseudopalabras, a menor volumen, peor desempeño.
En 2001, Anthony Monaco encontró una secuencia de ADN que aparecía alterada sistemáticamente en todos los miembros de la familia KE afectados y en otra persona, CS, ajena a la familia con los mismos síntomas. La alteración se localizó en el cromosoma 7 del gen FOXP2 donde una base nitrogenada había sido reemplazada por otra (adenina por guanina).
El gen FOXP2 se considera un gen implicado en la secuenciación compleja de patrones motores articulatorios, patente sobre todo, en la tarea de repetición de pseudopalabras, que afecta a la adquisición de las reglas morfosintácticas.
No obstante, por otra parte, Plomin y Dale argumentan que es improbable que un atributo tan complejo como el lenguaje sea el resultado de un pequeño número de genes actuando solos o en combinación con el ambiente, por el contrario, es más verosímil que las habilidades lingüísticas sean el resultado de muchos genes.