En el DSM-IV-TR se han agrupado el autismo, el trastorno de Rett, el Síndrome de Asperger (SA) y el Trastorno Desintegrativo Infantil en la categoría de Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD).
El TGD-NE (no especificado) es un término y diagnóstico sin criterios específicos que se suele usar cuando un niño no cumple todos los criterios de un diagnóstico específico. Se usa cuando presenta algunos de los síntomas, pero no todos, tanto de SA como de autismo.
La característica principal de estos trastornos es una grave deficiencia en diversos contextos de habilidades de interacción social, al igual que problemas significativos de comunicación o conductas, interés y actividades estereotipados.
El TGD también puede darse junto a enfermedades médicas y anomalías cromosómicas y se asocia en particular con la esclerosis tuberosa. Los trastornos convulsivos, el síndrome de Gilles de la Tourette, ansiedad y trastornos del estado de ánimo son a menudo comórbidos con los TEA.
Las historias clínicas sugieren que algunos niños con TEA no respondían a estímulos sociales desde la temprana infancia, otros que los síntomas se manifiestan poco después del segundo año de vida.
Las dificultades de interacción social tales como contacto visual deficiente y dificultades para entender la comunicación no verbal y la reciprocidad social son síntomas clave en el diagnóstico de los trastornos del espectro autista. Suele darse un retraso del desarrollo en la producción y comprensión del lenguaje, el lenguajepragmático y el lenguaje estereotipado y con ecolalia.
El interés del niño y su conducta son limitados, al tiempo que tiene conductas y preocupaciones repetitivas por objetos y elementos.
Los niños con autismo se identifican generalmente antes que los diagnosticados de TGD o SA, aproximadamente a los 30 meses de edad. Los trastornos de Rett y el trastorno desintegrativo infantil tienen una incidencia menor que el SA. La prevalencia del TGD-NE es más difícil de estimar.
No se ha confirmado que las diferencias raciales y étnicas influyan en el diagnóstico de TEA ni tampoco que exista relación entre el TEA y la clase social. Se identifican más niños varones que mujeres con autismo, la proporción es aproximadamente 2:1.