Al comenzar el tema hablábamos de herencia monogénica y posteriormente de herencia poligénica. Dado que Mendel trabajó con caracteres monogénicos, se denominan también rasgos o caracteres mendelianos. Para estudiarlos genes involucrados en distintos rasgos en seres humanos, se emplea el Patrón de transmisión de carácter (Genealogía o Pedigrí), al no poder experimentar con cruzamientos.
Los patrones de transmisión de un carácter mendeliano, detectados a través de las genealogías, dependen de dos factores:
La localización del sitio que ocupa. La localización puede ser autosómica (locus en cualquier autosoma, cromosoma no sexual) o ligadfa a los cromosomas sexuales,
Por tanto, según estos criterios, se establecen tres tipos de patrones de transmisión en la herencia monogénica: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo.La expresión fenotípica del carácter en cuestión. La expresividad fenotípica puede ser diversa, pero el principal número de loci (locus en plural) estudiados responden a una relación de dominancia y recesividad y, por eso, a ella nos atenderemos.
Transmisión Autosómica Dominante
Transmisión Autosómica RecesivaEn la transmisión autosómica dominante, tanto los homocigotos como los heterocigotos manifestaran el carácter. Un ejemplo es la enfermedad de corea de Huntington, causada por un único gen dominante situado en el cromosoma 4.
En la transmisión autosómica recesiva, sólo los homocigotos presentan el carácter. Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante del mismo. Un ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs: el gen involucrado tiene una presencia muy baja en la población general pero entre los judíos ashkenazi de Norteamérica el gen es muy común. La presencia del alelo recesivo provoca una carencia enzimática que hace que se acumule un metabolito en las neuronas, impidiendo su correcto funcionamiento.
Transmisión Ligada al Sexo
La transmisión ligada al sexo es consecuencia de la desigual distribución de los cromosomas sexuales en varones y mujeres. La peculiaridad de la transmisión de los alelos recesivos ligados al cromosoma X hace que aparezca el fenómeno denominado alternancia de generaciones, consistente en que tanto el abuelo como el nieto presentan la variante fenotípica en cuestión, pero no los individuos de la generación intermedia, siempre que la abuela no la presentase ni fuese portadora. (Véase enfermedades Daltonismo y Hemofilia A).